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超2.75億個(gè)人類(lèi)基因新變異發(fā)現

發(fā)布時(shí)間：2024-2-23來(lái)源：青島市科技局點(diǎn)擊：返回列表

       科技日報北京2月21日電 （記者劉霞）美國科學(xué)家在一項最新研究中，對美國國立衛生研究院全民研究計劃“我們所有人”中近25萬(wàn)名參與者的基因組數據進(jìn)行了分析。結果，他們發(fā)現了超過(guò)2.75億個(gè)以前未報告的基因變異，其中近400萬(wàn)個(gè)變異可能會(huì )對人類(lèi)健康產(chǎn)生潛在影響。相關(guān)研究論文發(fā)表于19日出版的《自然》雜志。

 
　　論文通訊作者、范德比爾特大學(xué)醫學(xué)中心醫學(xué)博士亞歷山大·比克指出，這一成果的研究資源從規模到多樣性前所未有，其中77%的參與者很少出現在其他生物醫學(xué)研究論文內；46%的參與者來(lái)自代表性不足的民族和少數民族。這項研究將為精準醫療開(kāi)辟新前景。
 
　　“我們所有人”項目旨在收集來(lái)自100多萬(wàn)背景廣泛多樣的人的基因組和健康數據。范德比爾特大學(xué)醫學(xué)中心研究了基因對疾病的影響，以及為什么人們對藥物的反應不同。在最新研究中，他們篩出了2.75億個(gè)此前未報告的遺傳變異。
 
　　從歷史上看，生物醫學(xué)和基因組研究中的大多數參與者擁有歐洲遺傳血統，這使科學(xué)家很難全面了解人類(lèi)健康情況。同時(shí)，對多種遺傳變異累積效應的估計，可能無(wú)法準確反映代表性不足群體罹患某些疾病的真實(shí)風(fēng)險。

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